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Selon la théorie de la récapitulation, dont la formulation est due à Ernst Haeckel (début du XXe siècle), chaque être vivant, au cours de son développement, récapitulerait l’histoire évolutive de son groupe. La « série des embryons » et la « série des ancêtres », qui aboutissent toutes deux au même individu, devraient être identiques. Sans être totalement fausse, cette théorie n’est que partiellement exacte et n’est justifiée par aucun mécanisme évolutif reconnu. Au contraire même, la néoténie (arrêt prématuré du développement maintenant des caractéristiques juvéniles chez l’adulte) est un processus évolutif fréquent, que l’on retrouve jusque chez les primates ; on admet par exemple que l’être humain ressemble plus à un jeune chimpanzé qu’à un singe adulte. Aldous Huxley a utilisé cette observation dans son roman Jouvence.

En 1910, le biologiste de Vries découvre les mutations génétiques. Ces modifications aléatoires du code génétique permettent d’expliquer la variabilité naturelle des caractères individuels, terrain sur lequel se fait la sélection darwinienne. Tout au long du XXe siècle, la génétique émergente viendra étayer les idées de Darwin. Dans les années 1930, des biologistes comme Thomas Hunt Morgan font beaucoup progresser la génétique, notamment grâce à l’étude des chromosomes de la mouche drosophile.

Ces mêmes années, le statisticien et généticien Ronald Fisher apporte d’importants développement mathématiques à la théorie de l’évolution en lien avec les mécanismes de sélection naturelle mais surtout sexuelle fournissant par exemple une explication au fait que les membres des deux sexes, mâles et femelles, sont aussi nombreux dans la plupart des espèces. Les résultats de Fisher donneront naissance à ce qu’on appellera la génétique des populations.